Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom zeigen häufig eine leichte Mikrozephalie in Kombination mit einer Hypoplasie des Mittelgesichtes, ein langes Philtrum und nach ventral gerichtete Nasenlöcher.

Die Lidspalten erscheinen kurz mit Telekanthus und fülliger Periorbitalregion "aufgeschwollen, aufgedunsen". Die Augen sind oftmals blau gefärbt Iris stellata.

Der Thorax ist oft lang und schmal geformt, häufig in Kombination mit hängenden Schultern und verlängertem Nacken. Im Bereich der inneren Organe treten Herzfehler vor allem supravalvuläre Aortenstenosen auf, sowie Nierenfehlbildungen z.

Weiterhin können Osteopenie oder Osteoporose , Hypothyreose und eine idiopathische Hyperkalzämie feststellbar sein. Die geistigen Fähigkeiten entsprechen denen eines idiot savant.

Dadurch werden ihre mentalen Fähigkeiten überschätzt. Einige Kinder verfügen darüber hinaus über ein absolutes Gehör , wobei sie meist unter Lärmempfindlichkeit leiden.

Daneben empfiehlt sich eine Chromosomenanalyse bei geistiger Retardierung und Gesichtsdysmorphien. Die Therapie ist symptomatisch und beschränkt sich auf die Behandlung der im Krankheitsverlauf auftretenden Gesundheitsprobleme.

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